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defgf10aj · Wysłany: Śro 12:57, 09 Mar 2011 Temat postu: spyder jackets outlet 应用多&a

应用多聚酶链反应和双链DNA循环测序对FIX基因点突变的研究
射自显影2～3天。结果1FIX凝血活性及抗原检测结果(见附表)助车课鹾受国家自然科学基盘盈卫生部科教司部分赍盘资作者单位：6300]4重庆医科大学附属儿童医院中华血液学杂志1995年5月第l6巷第5期附衰血友病乙FIX凝血功能和抗原水平NP：正常血浆；NSI正常血清IBaA{硫酸瓠般附血浆2倒血友病乙均显示PT正常，KPTT延长，且不能被硫酸吸附血浆纠正。FIX一期凝血试验及抗原水平检测显示中度降低。2FIX基因缺陷检测结果2例血友病乙患者FIX基因经PCR后，扩增产物均显示1条481bp特异性DNA片段，未发现缺失与插入。经双链DNA循环测序结果显示，外显子8第31119位核苷酸发生G—A碱基替换(见附图)该点突变使FIX第333位氨基酸Arg变成Gin,[link widoczny dla zalogowanych]，因而改变了正常FⅨ的结构和凝血功能，导致血友病乙。附曩正常对厢和2倒直发病己FⅨ基因外显干8酃静桉苷酸序列正常311l9位为G，患者均为G(CGA)~A(CAA)瞢换讨论已知FIx基因定位于x染色体长臂远端(Xq)，全长34kF，包括7个内含子和8个外显子。FⅨ基因缺陷包括缺失、插入和点突变。其中点突变占64．5～80．o，而5o的点突变发生在CG双核苷酸，发生G—A或c—T置换．故认为是FIX基因突变热点。据报道，在重复发生的19个点突变中，18个发现在CG双核苷酸位置。我们先后发现了7个点突变，其中4个属于CG双核苷酸突变有趣的是，我们发现的这2例和曾报道的1倒，点突变均发生在3】119位核苷酸,[link widoczny dla zalogowanych]，即G(cGA)一A(CAA)替换，与曾报道的FIXLondon2和FIXLondon5点突变相同]。造成重复出现点突变的原因,[link widoczny dla zalogowanych]，除了CG双核苷酸中甲基胞嘧啶易自发性脱氨基变为胸腺嘧啶外，是否存在其它易突变的因素，尚不清楚。此外，外显子8是FⅨ基因中最大的外显子，占编码序列的45，因此，点突变的发生率显著高于其它外显子据报道，在71个点突变中，21个发生在外显子8。我们发现的7个点突变中，除1个在外显子2外，其余均发生在外显子8．结果提示，采用PCR和双链DNA循环测序，将有助于血友病乙分子缺陷机制的研究,[link widoczny dla zalogowanych]，并有助于血友病乙携带者检查和产前基因诊断,[link widoczny dla zalogowanych]。
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